道路伤害的病例对照研究

目的：探讨道路伤害危险因素。方法：采用病例对照研究方法，于2001年11月至2002年8月收集沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的事故组驾驶员406例，并同期在皇姑区内于随机时间、随机地点调查道路上正常行驶的对照组驾驶员438名。采用统一问卷、面询方法，调查内容包括驾驶员的一般情况，连续驾驶时间，事故／调查前睡眠状况，急、慢性困倦程度(采用Stanford和Epworth困倦量表测量)，饮酒，吸烟，驾驶安全态度和行为，车速，车辆状况等。结果：处于慢性困倦状态的驾驶员发生事故的危险性是非困倦状态驾驶员的1．98倍(OR=1．98，95％CI：1．26—3．12)，事故组驾驶员的困倦程度高于对照组，但差异无显著性(OR＝2．38，95％CI：0．89—6．31)。夜班或倒班发生事故的危险是常白班的2．09倍(OR＝2．09，95％CI：1．48—2．94)，酒后驾车发生事故的危险性是非酒后驾车的3．59倍(OR＝3．59，95％CI：1．13--11．39)，无人约束时会违章的驾驶员发生事故的危险性是不违章驾驶员的1．73倍(OR＝1．73，95％CI：1．22—2．46)。结论：慢性困倦、夜班或倒班、酒后驾车、违章等是道路伤害的危险因素，急性困倦可能是道路伤害的一个潜在危险因素。     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

钼矿矽肺患者肺通气功能与X线胸片表现的关系

为了解钼矿矽肺患者的肺功能损伤与X线胸片的关系,我们对检查结果进行了分析.     

氟比洛芬滴眼液中氟比洛芬与防腐剂的含量测定及稳定性考察

目的制定氟比洛芬滴眼液中主药及防腐剂的含量测定方法并进行稳定性考察,预测室温存放的有效期。方法采用RP-HPLC法测定主药及防腐剂的含量,用恒温加速法预测其有效期。结果氟比洛芬质量浓度在6.0~72 mg.L-1内、羟基苯甲酸乙酯质量浓度在7.5~90 mg.L-1内与吸光度呈良好的线性关系;氟比洛芬平均回收率为100.0%,RSD为0.62%;羟基苯甲酸乙酯平均回收率为99.9%,RSD为0.70%。氟比洛芬在室温25℃下的有效期(t0.9)为3.7年,羟基苯甲酸乙酯在室温25℃下的有效期为1.9年。结论建立的含量测定及贮存期预测的方法简便、快速、准确、可靠,适用于制剂的质量控制。     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

我国居民对执业药师立法支持度现状及其影响因素:一项全国范围大样本横断面研究

目的:了解中国居民对执业药师立法的支持度及其影响因素。方法:通过问卷对抽取的120个城市的居民进行横断面研究,采用多重线性回归分析居民对执业药师立法意愿得分的相关因素。结果:中国居民对于执业药师立法支持度平均得分为69.04分。本科及以上学历(β＝0.04)、轻度焦虑(β＝0.03)、重度压力(β＝0.05)居民对执业药师立法支持度较高,P均＜0.01;中重度抑郁(β＝－0.02,P＜0.01)居民对执业药师立法支持度较低。家庭健康状况(β＝0.30)、自我健康感觉(β＝0.25)、自我管理能力(β＝0.13)、健康素养(β＝0.12)和领悟社会支持(β＝0.09)均对居民执业药师立法支持度得分产生显著的正向影响(P＜0.01)。结论:文化程度、焦虑、压力、抑郁、家庭健康状况、自我健康感觉、自我管理能力、健康素养和社会支持均是影响居民对执业药师立法态度的主要因素。     

激光捕获显微切割技术在制备不同组织切片中的应用

随着现代分子生物学技术的飞速发展，从基因水平分析疾病发生和发展机制进而指导治疗具有极为重要的科学意义。其中，准确、深入地研究某类特定细胞基因结构和功能的动态变化是前提条件之一。但是，组织本身的复杂结构和高度异质性以及传统的取材方式都难免会影响实验结果的科学性和可信度，尤其以基因芯片等为代表的高通量、高精密度检测技术更是要求尽可能去除各种混杂细胞成分的混淆。     

46,X,Xq-致Turner综合征伴自体免疫性甲状腺疾病一例

患者女,20岁,因闭经3年于2009年4月17日于中国医科大学第一附属医院内分泌科就诊.患者17岁初潮,父母无近亲婚姻史,家系中无遗传性疾病.体格检查:身高150 cm,眼间距略宽,皮肤色泽无异常,腭弓略高,未见颈蹼,甲状腺Ⅱ度肿大,乳房小,可见肘外翻,无胡须,腋毛、阴毛缺失.     

一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。 方法2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。 结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c．742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。 结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.